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1 遗传病
遗传病是指由基因突变或染色体畸变引起的疾病.已知的遗传病约有5 000种,可分为3大类.
1.1 单基因遗传病
由某一基因突变而引起.
(1)常染色体显性遗传病,致病基因位于1～22号常染色体中的某一对上,且呈显性.如并指、多指、视网膜母细胞瘤、遗传性小脑性运动失调、先天性肌强直、多发性肠胃息肉、遗传性卟啉病等. 相似文献
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<正>遗传性疾病是指由于遗传物质改变(如基因突变和染色体畸变)而造成的疾病,具有遗传性、家族性、先天性、终生性、发病率高的特点。关于遗传病,在许多人的头脑中存在着一些似是而非的模糊认识:有的人认为遗传病就是那些一生下来就患有的先天性疾病,而后天性疾病则不是遗传病;也有些人认为家族性疾病都是遗传病,而非家族性的疾病就不是遗传病。其实,这些看法都是片面的,不完全正确的。下面就这些问题作以具体分析。1先天性疾病不都是遗传病 相似文献
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遗传病是由于遗传物质发生变化所引起的疾病。遗传病很普遍,是一种常见病。据统计,遗传病有4千多种,遗传病患者占人口总数的10%以上。我国约有9千多万遗传病患者,其中仅痴呆就有500多万,占人口总数的0.15%。无脑儿、脊柱裂的发病率为0.45%,先天性聋哑和色盲的发生率为0.19%。这仅是遗传病中的单基因遗传病和染色体遗传病,还不包括发病率占20%以上的多基因遗传病(如糖尿病、高血压等)。如果把以上三种遗传病合起 相似文献
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在中学生物学教师的继续教育培训中 ,我校开设了人类遗传学专题讲座 ,就与人类生活密切相关的几个问题进行了介绍 ,收到了良好的教学效果。现阐述如下 :1 常见遗传病据统计 ,人类单基因病及异常性状已达 64 57种 ,染色体畸变综合症和多基因病均在 10 0种左右 ,故人类约有 1/ 5～ 1/ 4的人患某种遗传病或与遗传有关的疾病。1.1 单基因遗传病 其中 :常染色体单基因显性遗传病 ,不同的显性基因遗传家系表现的特点可能不同。当显性基因完全外显时具有三个特点 :( 1)双亲中只要有一人是显性基因携带者 ,则子女中可能有 1/ 2出现显性性状。 ( 2… 相似文献
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遗传病往往表现为先天性和家族性 ,因此有人认为先天性疾病就是遗传病 ,后天的疾病就不是遗传病 ;也有人认为家族性疾病是遗传病 ,无家族性的散发性疾病就不是遗传病。实际上它们是有区别的。遗传病 是指遗传物质发生改变而造成的疾病 ,通常具有垂直传递和终生性的特征。因此 ,遗传病具有由亲代向后代传递的特点。这种传递不仅是指疾病的传递 ,最根本的是指致病基因的传递。所以遗传病的发病表现出一定的家族性。先天性疾病 是指出生前就已经形成的疾病或畸形。如果某种疾病或畸形是由遗传物质所决定的 ,而且致病基因或染色体变异在胎儿出… 相似文献
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曾小军 《试题与研究：高中理科综合》2014,(33):69-74
一、考点归纳及例析 考点一：人类遗传病的分类及特点
【思维拓展】1．家族性疾病不一定是遗传病,如传染病;先天性疾病不一定是遗传病,如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。2．大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来,所以后天性疾病也可能是遗传病。 相似文献
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人类常染色体隐性遗传(用AR代表)的疾病有1000多种,如:高度近视、全色盲、先天性耳聋(AR型)、镰刀型细胞贫血症、胰腺囊性纤维化、苯丙酮尿症、白化病、尿黑酸尿症、半乳糖血症等。群体中其发病率共约1.3％。其中相当多的疾病是代谢性遗传病。 相似文献
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人类遗传病及其遗传方式的判断 总被引：1，自引：0，他引：1
遗传病是指因遗传物质发生改变而使人体正常生理活动受到干扰,从而使人体的结构和生理等表现为病理现象。统计资料表明,遗传病在全世界有3500种以上,患者数量之多也是惊人的:在世界范围内仅先天愚型患者即达1000万人以上;我国每年新出生的1000万以上的婴儿中,由遗传因素造成的有出生缺陷者达68万以上。这些病人的存在,给社会和家庭带来了物质上和精神上的严重负担。遗传性疾病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类,与非遗传性疾病相比,它表现出先天性、终生性和家族性的总特点,而具体到每一类别又有各自独特的特点。掌握这些特点,对控制遗传病发生,从而达到改善人口素质的目的具有重要意义。现就单基因遗传病的五种类型分析如下: 相似文献
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2009年江苏省生物高考试卷第33题:在自然人群中,有一种单基因(用A、a表示)遗传病的致病基因频率为1/10 000,该遗传病在中老年阶段显现.1个调查小组对某一家族的这种遗传病所作的调查结果如图1所示.请回答下列问题. 相似文献
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人类常见遗传性疾病有染色体遗传、单基因遗传病和多基因遗传病等三种方式,人类常见遗传性疾病具有先天性、家族性、终生性、发病率高等四大特证．本文通过对人类常见遗传性疾病的遗传方式和特征进行分析。就如何防治人类常见遗传性疾病提出了一些具体措施． 相似文献
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1认为先天性疾病都是遗传病解析:遗传病是指生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生改变而引起的疾病。先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。先天性疾病也可以是由于遗传物质发生改变而引起的疾病。例如,我们所熟悉的先天性愚型、白化病和苯丙酮尿症等遗传病,都是婴儿一出生就能表现出来的疾病,在这种情况下先 相似文献
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目前,随着医疗水平的发展,各种传染性疾病和感染性疾病在人类群体中的发病率逐渐降低,而遗传性疾病和先天性畸形的相对发病率在逐渐的增高。据１９８３年的有关资料统计,单基因遗传病已达３５００种,新生儿的发病率约占１．５％;多基因遗传病虽然只有几十种,但发病率很高,新生儿发病率约占４％;另外还有５００多种由染色体异常引起的疾病,其中由常染色体异常引起的疾病在新生儿中的发病率约为２．５％、由性染色体异常引起的疾病在新生儿中的发病率约为２．５％。因而对遗传性疾病的研究和预防,降低遗传病患儿的出生率不仅仅是一… 相似文献
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现行初中《生物》第二册第１３４页,在讲述遗传病时指出：“很多遗传病,……如侏儒症,先天性愚型病等。”显然,教材把侏儒症归属于遗传病,这种提法欠妥。遗传病是指由于遗传物质发生变化所引起的疾病。这类疾病可由亲代传递到子代,按其对机体影响的严重程度可分为：（１）先天性疾病。遗传物质改变,严重影响个体发育,以致在胚胎期或出生后即死亡或严重异常,如染色体畸变引起的自然流产、先天愚型等。（２）遗传性疾病。能按一定规律遗传下去,由于遗传物质改变,使机体在正常生活条件下即出现形态、机能和代谢的异常变化,如色盲、… 相似文献
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父母聋哑,子女是否聋哑 总被引：1，自引：0，他引：1
先天性聋哑有遗传性和非遗传性两类。遗传性聋哑为常染色体隐性遗传病，受两对基因控制。一对基因（Ｄｄ）中，只有显性基因控制正常耳蜗管的形成；另一对基因（Ｅｅ）中，只有显性基因控制听神经的正常发育，任何一对基因纯隐性时即耳聋。由此可知，听觉正常者的基因型可为ＤＤＥＥ、ＤｄＥＥ、ＤＤＥｅ、ＤｄＥｅ中的一种，耳聋者的基因型可为ＤＤｅｅ、Ｄｄｅｅ、ｄｄＥＥ、ｄｄＥｅ、ｄｄｅｅ中的任何一种。 下面两例为耳聋双亲听觉基因的遗传分析：例１： 以上显示，父母耳聋，子女的听觉可以正常。另外根据自由组合规律，父母均为听党… 相似文献
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题目(2012年江苏卷)人类遗传病调查中发现两个家系中都有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因为T、t)患者,系谱图见图1.以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为10-4.请回答下列问题(所有概率用分数表示): 相似文献
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20 0 0年全国普通高等学校招生统一考试上海生物学试卷的第 4 3题 ,是一道取材自然、设问巧妙的遗传学题。该题在知识组织、内涵发掘等方面均有独到之处 ,充分体现了高考题以能力立意为主的特点 ,对生物教学从应试教育向素质教育的转轨具有启发作用。1 对一道高考题的解析题目 :下表是 4种遗传病的发病率比较。请分析回答 :病名代号 非近亲婚配子代发病率表兄妹婚配子代发病率甲 1∶310 0 0 0 1∶86 0 0乙 1∶145 0 0 1∶170 0丙 1∶380 0 0 1∶310 0丁 1∶40 0 0 0 1∶30 0 0( 1 ) 4种疾病中可判断属于隐性遗传病的有。( 2 )表兄妹婚配子… 相似文献
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1例题(2010年江苏卷)遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系,系谱如图1所示,请回答下列问题(所有概率用分数表示) 相似文献