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XXX综合征属于性染色体非整倍体的主要形式之一．XXX综合征系患者体细胞核中有一额外的X染色体（染色体核型：47,XXX）．由于大部分患者缺乏明显的表现型特征．造成本综合征有相当大的鉴别难度．本文对XXX综合征的病因．可能的表现型特征及相关的遗传咨询手段作一综述． 相似文献
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一个人的健康或患病很大程度上与父母的遗传有关,但是,在具体的疾病上,父母的基因要负的责任却并不相同。过去的研究揭示了很多疾病与母亲的基因有关,例如,母亲的年龄越大(超过35岁以上),基因突变的几率越大,其子女患唐氏综合征(先天愚性)的可能性也越大。但是,过去的研究较少关注一些与父亲基因有关的疾病。统计发现,每88名孩子 相似文献
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基因组印迹与一些人类疾病密切相关,在韦-伯综合征（Beckwith-Wiedemann Syndrome，BWS）中有特异性亲源染色体的重排和单亲二体,在普威综合
征（Prader-Willi Syndrome，PWS）和安吉尔曼综合征（Angelma Syndrome，AS）中存在
一些印迹基因，Turner's综合征与X染色体印迹有关，许多人类肿瘤中常有杂合性丢失（LOH
）、单亲二体（UPD）和印迹缺失（LOI）现象，且LOI是人类肿瘤中普遍存在的遗传改变。
由于肿瘤中的LOI有可能逆转，且伴有LOI的肿瘤患者常表现为H19CpG岛甲基化，因此人们希望用DNA甲基化抑制剂及其与之作用相似的药物对治疗伴有LOI的肿瘤有益。 相似文献
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目的:为了解沿海地区北海市合浦县孕妇产前筛查及接受度情况,对广西北海市合浦县妇幼保健院2015年上半年孕妇产前筛查及接受度情况进行调查分析。方法:对2015上半年广西北海市合浦县妇幼保健院产科门诊4520例孕妇进行唐氏综合征产前筛查调查,统计高风险数据及对其进行接受度调查。结果:4520例孕妇总高风险率4.03%,21-三体综合征高风险占3.10%,18-三体综合征占0.33%,神经管缺陷高风险占0.60%;高风险者产前诊断率56.60%,产前筛查接受度约97.16%。结论:产前筛查仍是防止唐氏综合征出生的有效途径,妇幼保健的宣教及必要的干预工作极为重要。 相似文献
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宋娜 《科技成果管理与研究》2016,(12):5-6
帕金森病(Parkinson's disease,PD)是由于中脑多巴胺神经元凋亡引起的神经退行性疾病,发病率占65岁以上人口的1%.除了环境与职业性因素外,遗传因素在PD中起的作用近年来受到广泛的重视.遗传连锁分析与基因相关分析已在多个遗传位点鉴定出引起PD的基因突变,如呈常染色体显性遗传的α-synuclein和LRRK2基因,呈常染色体隐性遗传的Parkin、 Dj1、PINK1和PARL基因以及PD相关基因NURR1、GBA及ATP13A2等,提示线粒体功能障碍是PD基因突变的主要致病机理之一.近年来研究发现PD发病与溶酶体酶GBA基因相关,GBA基因突变最初由溶酶体病中鉴定出来.溶酶体病(Gaucher's disease,GD)与PD间存在病理性联系主要是通过GD患者的神经病理分析发现存在synuclein为主要形成的蛋白聚集体.一些GD患者的亲属患有PD综合征,并且在PD中鉴定出GBA基因突变.PD发病的主要原因是中脑黑质的多巴胺神经元凋亡,但转基因动物和基因敲除动物模型极少能呈现PD的特异性多巴胺神经元凋亡,故无法阐明PD基因突变的致病机理. 相似文献
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《大科技．科学之谜》2006,(8):34-34
干细胞是一种未充分分化,尚不成熟的细胞,具有再生人体组织和器官的潜在功能,医学界称之为“万用细胞”。提取病人的干细胞,把相关疾病的基因用健康的基因替换,再把这种携带健康基因的干细胞移植到人体中,干细胞就会分化产生出新的健康组织,修复因基因缺陷而坏掉的组织和器官。传统的基因技术只能把有限的基因加进干细胞染色体中,稍有不慎,还会把原有的染色体破坏,或者导致身体出现其他意想不到的疾病。目前,生物技术出现了新的突破,科学家已经在实验室制造出了人造染色体,让人造染色体携带大量的健康基因。人造染色体可以作为独立的染色体… 相似文献
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施牧 《大科技．科学之谜》2008,(5):42
跳跃基因是生物染色体上一些特殊的DNA片段,它们可以从染色体的一个地方跳到另一个地方,也可以从一条染色体跳到另一条染色体,还可以从一个生物体跳到另一个生物体。跳跃基因是如此的超乎寻 相似文献
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苴于道 《大科技．科学之谜》2005,(8):46-47
2000年5月8日,人类基因组科学家绘制出了第21号染色体的基因图谱,对21号染色体所含的基因数的统计表明,它只有225个基因,是人类最小的染色体。染色体的号码是依染色体的长度,由长到短而定的。但为什么实际上21号染色体却是最短的呢?原来,在50年前定染色体号码时,因当时染色技术 相似文献
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人类两种单基因性状或疾病的遗传现象是普遍存在的,在预期它们的传递规律时,重要的是要考虑控制它们的基因是否位于一对同源染色体上。如果位于不同对的染色体即非同源染色体上,则遵循自由组合定律传递;如果位于一对同源染色体上,则遵循连锁与互换定律传递。 相似文献
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目的通过微卫星遗传标记对精神分裂症患者及对照者的13号染色体进行扫描,查找精神分裂症关联区域。方法在13号染色体上间隔约10cM（厘摩）遗传距离选择14个微卫星遗传标记,对119例精神分裂症患者与119例正常对照者组成的DNA混合样本分别进行了基因扫描及分型。经过卡方（χ2）检验统计学分析。比较患者组与对照组每个等位基因蜂型比率的差异。结果在D13S265（13q31.3）位点患者与对照组等位基因频率差异存在显著性意义（P＜0.01）,结论山东半岛东部人群中精神分裂症患者的13号染色体上存在与本病的关联位点。 相似文献
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中国科学家在近日的关于斑马鱼1号染色体全基因敲除计划结题会暨第二届全国斑马鱼PI大会上宣布,他们已在全球率先敲除斑马鱼1号染色体上的基因,这意味着将提供一个新的药物筛选研究基础平台。 相似文献
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基因的分离定律、基因的自由组合定律是高中生物学中较难的部分,对其准确的、全面的理解是学好遗传的关键。等位基因的分离、非等位基因的自由组合与减数分裂过程中同源染色体分离、非同源染色体的自由组合密切相关。利用凸显重要概念和绘制细胞简图的方法来配合基因的分离定律和基因的自由组合定律在减数分裂过程的理解,创造性地达成了复习课的效果。 相似文献
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王荣伟 《大科技．科学之谜》2005,(2):44-45
看了15号染色体,你是不是怀疑我们已经陷入了一个误区——基因决定论?实际上,在接下来要看到的16号染色体,我们会发现,基因不是一个独裁者,它是一位深知收放技巧的领袖。 学习之门由它开 也许在很大程度上,我们人类是由我们“基因的意志”决定的,例如,身体发育、本能、性格 相似文献
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