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| 跨越断裂位点PCR检测α-地中海贫血基因缺失 | |
| 引用本文： | 李志玖,郑芳,燕平.跨越断裂位点PCR检测α-地中海贫血基因缺失[J].职业技术,2009(11). |
| 作者姓名： | 李志玖 郑芳 燕平 |
| 作者单位： | 武汉大学医学部第二临床学院 郧阳医学院附属太和医院肿瘤科 |
| 摘 要： | 目的:运用跨越断裂位点PCR(GAP-PCR)法检测α-地中海贫血(α-Thal)基因缺失类型,评价临床应用的可行性。方法:对213例临床疑诊为α-Thal患者血液标本进行GAP-PCR法检测。结果:α-Thal基因缺失阳性率为42.34%(90/213),其中--SEA为32.39%,-α3.7为7%,-α4.2为1.88%,GAP-PCR法检测敏感度、特异度和准确度均为100%。结论:GAP-PCR检测α-Thal基因缺失类型结果准确,操作简便,为诊断和筛查α-Thal的有效方法。 |
| 关 键 词： | α-地中海贫血 跨越断裂位点-聚合酶链反应 基因诊断 |
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