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| 基因新发现 | |
| 摘 要： | 我国科学家发现特发性基底节钙化致病基因据2012年2月17日《科技日报》报道,国际著名学术期刊《自然·遗传学》2月13日在线发表了华中科技大学人类基因组研究中心刘静宇教授和中国医学科学院基础医学研究所张学教授团队的研究成果。他们在颅内钙化疾病研究中取得了新突破,成功揭秘特发性基底节钙化疾病的罪魁祸首。特发性基底节钙化(IBGC)是一种先天性神经系统锥体外系疾病,常伴随偏头疼、癫痫、精神障碍、帕金森、脑梗和痴呆等锥体外系临床症状。长期以来,寻找IBGC疾病的致病基因一直是困扰国内外医学界的难题。IBGC患者在CT上表现为大脑双侧对称性基底节钙化,但血清中主要生化指标均正常,CT发现率为1%～2%。 |
| 关 键 词： | 基底节钙化 致病基因 特发性 基因突变 科学家 锥体外系疾病 缺血性中风 遗传学 人类基因组 学术期刊 |
| 本文献已被 CNKI 等数据库收录！ | |