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1.
研究目的:探讨基质金属蛋白酶-9(MMP-9)C1562T基因多态性与冠心病之间的关系。创新要点:通过综合分析,明确了MMP-9 C1562T基因多态性与冠心病的发生存在种族差异性,解决了以往单个研究由于样本量偏少而得出不同结论的弊端。研究方法:利用meta分析可以扩大样本量的优势,分析了MMP-9 C1562T基因多态性与冠心病间的关系,且研究结论更为可靠。重要结论:MMP-9 C1562T基因多态性与冠心病的发生存在显著的种族差异性:在东亚人群中,MMP-9C1562T基因多态性与冠心病的发生密切相关;在西方人群及西亚人群中,MMP-9 C1562T基因多态性与冠心病的发生无显著相关性。 相似文献
2.
Shao-jun ZHU Kui-rong WANG Xiong-xin ZHANG Sheng-mei ZHU 《Journal of Zhejiang University. Science. B》2019,(7):598-604
目的:通过对右美托咪定静脉输注的临床研究,评价中国汉族人群中肾上腺素α2A受体基因多态性与右美托咪定心血管效应的相关性.创新点:探索右美托咪定的心血管系统反应与肾上腺素α2A受体基因多态性的关系,期望为临床个体化应用右美托咪定及其他α2受体激动剂提供重要的依据.方法:本研究取得单位伦理委员会的批准,所有受试者告知受试内容并签署知情同意书.60例美国麻醉医师协会Ⅰ-Ⅱ行择期手术汉族患者根据标准入选本研究.通过静脉输注右美托咪定,记录收缩压、舒张压、心率等心血管效应数据,并用聚合酶链式反应(PCR)法检测ADRA2A基因单核苷酸多态性.结论:中国汉族人群中肾上腺素α2A受体C-1291G基因多态性与应用右美托咪定后心率变化有相关性. 相似文献
3.
应用聚合酶链反应(PCR)研究了103例冠心病患者和100例正常人载脂蛋白B(apoB)基因上四个位点的遗传多态性及其与冠心病的关联。结果显示:(1)apoB基因上xbaI和EcoRI酶切位点的少见x~ 和E~-等位基因,VNTR的3＇VNTR-B等位基因不同程度地与冠心病有关联。(2)xbaI酶切位点的多态性与Ins/Del多态性及VNTR多态性呈联锁不平衡关系,多个突变点共位于同一染色体上时冠心病的危险性明显增加。(3)基因单体型对冠心病的危险性具有独立判别意义。综上结果提示,apoB基因可能是冠心病多基因中的一个易感基因。 相似文献
4.
Jian-fang ZHU Lian-hui CHEN Ke YUAN Li LIANG Chun-lin WANG 《Journal of Zhejiang University. Science. B》2018,(10)
目的:在经过8年随访的中国肥胖儿童青少年中,评价多巴胺受体D2(DRD2)基因多态性和肥胖缓解的相关性。创新点:探索肥胖儿童青少年的基因多态性与长期体重变化的相关性,期望能够指导肥胖儿童青少年的临床诊疗。方法:该研究纳入了我院随访8年的108名肥胖儿童及青少年。基线的临床资料和DRD2基因多态性(包括rs1076562、rs2075654和rs4586205)相关数据从原始病历及检验结果中提取。于2017年5月份进行电话随访,采集相关数据,包括身高、体重、饮食和运动干预依从性。结论:DRD2基因rs2075654位点多态性与肥胖儿童青少年的长期体重变化有相关性。 相似文献
5.
从美利奴羊衍生出来的Booroola绵羊携带增加排卵数和产羔数的一个常染色体突变主效基因(Fec^B)。该位点已被定位到绵羊6号染色体的一个区间内。通过对可能候选基因的分析排除了包括6号染色体在内的与繁殖控制有关的大量基因(主要包括糖蛋白激素α亚基基因、促卵泡素β亚基基因、促黄体素β亚基基因、促卵泡素受体基因、促黄体素受体基因、促性腺激素释放激素受体基因、仪抑制素基因、α抑制素基因、βA抑制素基因、促卵泡素抑制蛋白基因、类胰岛素生长因子Ⅰ基因等)。 相似文献
6.
目的:研究冠心病患者MBL基因启动子区-221(Y/X)位点单核苷酸多态性,探讨冠心病的可能致病机制.方法:提取57例健康对照者和72例冠心病患者外周血基因DNA,采用PCR-RFLP法检测MBL基因启动子区-221位点的多态性,行非变性的聚丙烯酰胺凝胶电泳对该位点多态性进行分析.结果:72例冠心病患者MBL基因启动子区-221位点X/Y、Y/Y和X/X基因型分别占69.44%、15.28%和15.28%;57例健康对照者在-221位点X/Y、Y/Y和X/X基因型分别占77.19%、1.75%和21.05%.经统计学分析,冠心病组、健康对照组在-221位点X/X和X/Y基因型频率比较差别无统计学意义;Y/Y基因型频率比较差别有显著性统计学意义(P<0.05).结论:MBL基因启动子区-221位点的多态性可能参与了冠心病的发生、发展过程. 相似文献
7.
李亮太 《广东教育学院学报》2001,21(2):64-67
低密度脂蛋白(LDL)是引起动脉粥状硬化的主要脂蛋白．LDL受体基因突变及其与家族性高胆固醇血症(FH)的关系是一个研究的热点．用PCR-RFLP方法检测LDL受体基因多态性，具有一定的理论意义和应用价值． 相似文献
8.
目的:研究前动力蛋白受体PKR1 rs4627609和PKR2rs6053283的多态性与复发性流产的关系,并对其可能的作用机制进行预测。创新点:首次在中国汉族人群中进行前动力蛋白受体PKR1 rs4627609和PKR2 rs6053283的多态性与复发性流产关系的研究,并对其功能进行预测。方法:共收集了93例复发性流产和169例健康对照者血液样本,提取基因组DNA,对PKR1 rs4627609和PKR2 rs6053283两个位点进行基因多态性分析,在两组样本中分析不同基因型与复发性流产的关系,并对PKR2 rs6053283位点的不同等位基因进行生物功能预测。结论:PKR2 rs6053283的多态性与复发性流产相关;而PKR1 rs4627609的多态性与复发性流产之间不存在相关性。 相似文献
9.
Shuang LIANG Xue-lai WANG Ming-yang ZOU Han WANG Xue ZHOU Cai-hong SUN Wei XIA Li-jie WU Takashi X. FUJISAWA Akemi TOMODA 《Journal of Zhejiang University. Science. B》2014,(3)
研究目的:ZNF533、DOCK4和IMMP2L在大脑发育过程中起到非常重要的作用,是孤独症研究的候选基因。高加索人群的研究结果发现,ZNF533、DOCK4和IMMP2L基因的5个单核苷酸多态性(SNP)位点与孤独症高度相关。为了探讨上述位点是否与中国孤独症发生相关,我们开展了东北汉族孤独症的核心家系研究。创新要点:孤独症候选基因多态位点的研究结果通常很难得到重复。本研究首次在中国东北汉族人群中验证了与高加索人群孤独症密切相关的候选位点。这一结果对孤独症的研究具有重要指导意义。研究方法:利用SNaPshot的方法,检测了中国东北汉族370个核心家系中ZNF533(rs11885327、rs1964081)、DOCK4(rs2217262)和IMMP2L(rs12537269、rs1528039)的分布情况,利用传递不平衡检验(TDT)分析了这些多态位点与孤独症发生的相关性。重要结论:ZNF533和DOCK4基因多态性与中国北方汉族孤独症发生存在显著关联。 相似文献
10.
目的:探讨LDB3(LIM domain binding 3)基因多态性与中国汉族特发性扩张型心肌病发病的相关性,并分析LDB3基因多态性对患者临床表现和植入型心律转复除颤器(ICD)植入的影响。创新点:首次明确LDB3基因多态性与中国汉族特发性扩张型心肌病发病密切相关,发现了三个与脑钠肽、舒张压、左室射血分数相关的多态性位点和一个与植入心律转复除颤器相关的多态性位点。方法:本研究纳入我院159例中国汉族特发性扩张型心肌病患者和247例无亲缘关系健康对照并收集基线临床资料。提取外周血DNA后,聚合酶链式反应扩增LDB3基因的14个外显子,经Sanger一代测序,获得基因突变位点。通过关联分析,研究基因多态性与特发性扩张型心肌病发病之间的相关性。根据连锁不平衡系数和基因分布频率进行单倍体分析,研究不同单倍体分型对特发性扩张型心肌病发病的影响。结论:在LDB3基因多态性分析中,发现9个多态性位点符合哈代-温伯格平衡。其中rs4468255位点多态性与中国汉族特发性扩张型心肌病发病密切相关。rs11812601、rs56165849和rs3740346位点多态性与患者舒张压、左室射血分数存在显著关联(P0.05)。且携带rs4468255多态性的患者更倾向于安装植入型心律转复除颤器。 相似文献
11.
雌激素(estrogen,E)是维持女性第二性征最主要的甾体物质,其在神经系统也发挥广泛的药理作用,如抗脑缺血再灌注损伤减少梗死面积,抗自由基形成,调节兴奋性氨基酸释放等.雌激素自身作为一种抗氧化剂能够通过调节体内氧化还原平衡发挥神经保护作用.另外,雌激素在神经系统药理作用的发挥与其受体密不可分,经典的雌激素受体(estrogen receptor, ER)主要位于细胞核内,包括ER-α和ER-β两种亚型,二者均可在大脑皮质和海马表达:卵巢切除大鼠学习记忆能力降低的同时,ER-α在大脑皮质区和海马区表达也显著减少;ER-β基因敲除能够严重影响学习记忆行为、长时程增强(long term potentiation,LTP)和突触强度,该受体可能参与了高级脑功能的调节.N-甲基-D-天冬氨酸(N-methyl-D-aspartic acid,NMDA)受体作为与学习记忆密切相关的受体,与雌激素受体在海马区存在共表达.雌激素可能通过膜相关的雌激素受体快速激活ERK1/2信号转导通路,进一步诱导NMDA受体NR2B亚基磷酸化,激活NMDA受体,三者均会影响突触可塑性.本文就雌激素及其受体和Glu-NMDA受体通路与学习记忆的相关性进行综述. 相似文献
12.
《佳木斯教育学院学报》2015,(8)
目的:评价国内糖尿病护理干预领域中系统评价/Meta分析的研究质量。方法:建立纳入排除标准,计算机检索CNKI、万方、维普文献数据库。2名研究者独立筛选文献并依AMSTAR标准进行质量分析。结果:总共纳入4篇有关糖尿病护理干预的系统评价/Meta分析,总体研究质量不高。分析原因主要是方法学的不规范与研究报告的不完整。结论:国内糖尿病护理领域中的系统评价/Meta分析的方法学与研究质量尚待提高。建议未来应该接轨国际,注重方法学与报告质量的提高。 相似文献
13.
目的:研究与胰岛素抵抗有关的三个基因的多态性GPR10(G-protein-coupled re-ceptor 10)(-62 G/A)、FOXC2(Forkhead box C2)(-512 C/T)、PGC1(Peroxisome proliferatoractivated receptorγcoactivator-1)(Thr394Thr)与2型糖尿病相关性.方法:利用等位基因专一性PCR的方法,对来自上海地区的正常人和肥胖的2型糖尿病患者进行基因分型,并通过X2比较基因型频率及等位基因频率在两组人群中是否存在显著性差异.结果:GPR10基因-62G/A多态性基因型频率在糖尿病人群和正常人群中的分布分别为:糖尿病人AA 14、AG 39、GG 34;正常人AA 2、AG 44、GG 42,具有显著性差异,等位基因频率分布为:糖尿病人A 67 G107、正常人A48、G 128,也有显著性差异.结论:GPR10基因-62G/A多态性可能与2型糖尿病相关,但该结果仍有待于进一步扩大样本量进行验证. 相似文献
14.
北京基因组研究所副所长于军告诉记者,当前,国际人类基因组计划正在进行着"三部续集"的研究:首先是国际人类基因单倍体图计划,试图分析全世界人群基因的多样性;其次是各民族(或种族)的基因多态性研究;三是基因多态性与疾病相关性的研究. 相似文献
15.
目的:蛋用鹌鹑VIPR-1基因单核苷酸多态性(SNP)研究。创新点:首次开展蛋用鹌鹑VIPR-1基因多态性研究,发现了两个与蛋重相关的多态性位点。方法:以VIPR-1基因设计引物,进行聚合酶链式反应–限制片段长度多态性分析,获得基因突变位点。并通过关联性分析,研究基因多态性与繁殖性状之间的相关性。结论:在个体数为443个(202只L个体、196只H个体和45只野生鹌鹑个体)的群体中发现两个突变位点(G373T和A313G),且两位点间存在微弱的连锁不平衡。相关性分析表明,SNP多态性与鹌鹑蛋重之间存在明显的相关性。组成的7个主要二倍型中,含有h1h2(GGGT)的个体总是表现为较小的蛋重及较大的产蛋数。 相似文献
16.
研究血管内皮生长因子(VEGF)936*T/C基因多态性与胃癌之间的关系,了解该基因多态性对胃癌生成及发展的影响。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测胃癌患者和健康者外周血的VEGF936*T/C基因型。结果,胃癌患者外周血中VEGF936*T/C基因型或等位基因与健康者相比无差异(精确概率法计算基因型P=0.226;卡方检验等位基因x2=2.934,P=0.087)。Ⅲ、Ⅳ期病理分期患者C/C基因型和C等位基因比例(66.7%和82.0%)明显大于Ⅰ、Ⅱ期(12.9%和1.2%),两者差异有统计学意义(基因型:x2=14.215,P=0.000;等位基因:x2=28.430,P=0.000)。结果表明,VEGF936*C/C基因多态性与胃癌的生成无关,而与胃癌的进展相关。 相似文献
17.
目的:检测分析EGR1和LAMA2基因序列中单核苷酸多态性位点(SNP)在中国汉族人病理性高度近视的遗传机制中的作用。创新点:检测了EGR1基因外显子序列中的SNP,验证了其与高度近视发病无关联;检测了LAMA2基因中热点区域中的三个SNP,发现在我国汉族人群中,这几个SNP与高度近视发病的遗传机制无关,与先前国外报道结果不同。方法:收集167个高度近视核心家系以及485例散发高度近视患者和499例正视眼对照者。根据Hap Map单倍型数据库以及先前的研究结果选择标签SNP(图1和2),测定所收集患者的相应基因型,采用Haploview和卡方分析软件作关联分析,并以关联分析效能软件计算本研究的计算效能(表3和4)。结论:本研究在汉族人高度近视人群中未检测到阳性关联信号,需要进一步的研究深入验证。 相似文献
18.
目的:评估血小板受体基因P2RY12常见突变位点单倍体分型对急性冠脉综合征患者氯吡格雷用药后血小板反应性的影响。创新点:首次在中国人群中对包含调控基因在内的五个常见P2RY12突变位点进行单倍体分析,并且校正了CYP2C19基因多态性的影响,发现P2RY12常见基因位点联合突变可降低氯吡格雷用药后血小板高反应性发生率,且作用在不吸烟人群中更明显。方法:连续入选180例接受氯吡格雷药物治疗的急性冠脉综合征患者,利用血栓弹力图法检测患者用药后血小板反应性,将用药后血小板抑制率30%定义为血小板高反应性(HTPR)。用多重连接酶检测反应(LDR)技术,对覆盖P2RY12调控基因在内的五个基因位点(rs6798347、rs6787801、rs6801273、rs6785930和rs2046934)以及CYP2C19常见的三个等位基因(*2、*3和*17)进行基因分型。根据连锁不平衡系数和基因分布频率进行单倍体分析,观察在校正CYP2C19基因多态性影响后,不同P2RY12单倍体分型对氯吡格雷用药后HTPR的影响。结论:将P2RY12基因rs6798347、rs6787801、rs6801273和rs6785930四个紧密连锁的单核苷酸多态性(SNP)分为六个常见单倍体分析(H_0~H_5,表4)。单倍体分型与氯吡格雷用药后HTPR发生率显著相关,与H_0型相比,H_1型HTPR发生率显著降低,而rs2046934对HTPR发生率无显著影响(表5),且在不吸烟组中单倍体分型对HTPR影响更明显(图1)。综上所述,P2RY12基因rs6798347、rs6787801、rs6801273和rs6785930单倍体分型与氯吡格雷用药后HTPR显著相关。 相似文献
19.
《佳木斯教育学院学报》2017,(2)
目的了解汉族人群APOA5基因rs147142271位点遗传多态性与高甘油三酯血症的关系。方法采用SNa Pshot技术分析85例HTG患者和110例正常对照rs147142271位点遗传多态性。结果 HTG患者和正常对照rs147142271位点多态以基因型GG为主,两组内的甘油三酯均值不存在差异,GG基因型为2.125±1.42mmol/L,TG基因型为3.17±0.000mmol/L,TT基因型为2.27±0.000mmol/L,最高为TG基因型,两组间不同基因型个体的甘油三酯水平在男女性别差异上无统计学意义(P=0.677),不同性别不同基因型个体间的甘油三酯水平差异无统计学意义(P=0.181)。结论 rs147142271位点各基因型可能与汉族人群高甘油三脂血症不相关,且在男女性别差异上无统计学意义。 相似文献
20.
ACE基因多态性与有氧耐力运动关系研究 总被引：4，自引：0，他引：4
目前普遍认为ACE(血管紧张素转换酶)的水平和心血管的形态、功能密切相关。ACE基因的多态性是人耐力素质优劣的决定性因素之一。为了解运动员血管紧张素转换酶(ACE)基因插入或缺失(I/D）多态性情况，探讨ACE基因多态性与有氧耐力可能的关系，用聚合酶链反应(PCR)技术检测20例运动员和20例健康对照者的ACE基因多态性。结果位于ACE基因16内含子的L／D多态性经PCR扩增后呈三种基因型：纯合子插入型(II）、纯合子缺失型(DD)和杂合子插入或缺失型(ID)。耐力运动员组Ⅱ基因型和Ⅰ等位基因频率显著高于健康对照组。结果表明ACE基因可能在运动员的有氧耐力中起重要作用。 相似文献