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单核苷酸多态性研究前沿及主要技术方法 总被引：2，自引：0，他引：2
特定生物种类如人、大鼠、小鼠、拟南芥、大肠杆菌、酵母等的全基因组序列分析正在进行或已经完成,根据序列分析结果进行的生物信息学分析和根据已有的研究结果对基因组结构、基因种类和基因功能的分析成为后基因组时代研究的主题。就人类而言,推测 相似文献
2.
摘要：目的：通过分析Ⅴ型胶原蛋白ａ1链（COL5A1）基因多态性与60名中国北方汉族女子专业长跑运动员机能指标的关联性，探寻预测有氧耐力表型的分子标记。方法：采用联合测试法测得无氧阈和最大摄氧量相关指标，肺功仪测得肺功相关指标。用PCR-RFLP分析COL5A1基因的rs13946、rs12722多态性。结果：1）rs12722位点：不同基因型运动员之间无氧阈摄氧量、无氧阈摄氧量相对值有显著性差异（P<0.05），TT型运动员显著大于CC和CT型。2）rs13946位点：该位点与有氧耐力表型以及肺功之间无关联（P<0.05）。3）rs13946-rs12722单体型：携带TC单体型运动员的无氧阈摄氧量和无氧阈摄氧量相对值指标均显著高于非TC单体型运动员（P<0.025）。结论：1）COL5A1 rs12722 TT基因型可作为预测中国北方汉族女子长跑运动员无氧阈强度下机体氧耗量的分子遗传学标记。2）TC单体型可作为预测北方汉族女子长跑运动员无氧阈摄氧量及其相对值指标的分子遗传学标记。 相似文献
3.
目的:探讨低氧诱导因子-1α(hypoxia-inducible factor-1α)基因第7内含子上C958G单核苷酸多态性(SNP)作为预测低氧训练效果分子遗传学标记的可行性。方法:采用关联(Association-Study)研究方法,聚合酶链反应-限制片段长度多态性(PCR-RFLP)实验解析技术,选取41名健康受试者在模拟海拔2500m高度进行4周低氧训练(低氧暴露10h/d,3次80%.VO2max低氧训练/周,共4周),实验前后,分别测试1次最大耗氧量(V.O2max)、血象指标(hematological parameters)、血氧饱和度(SpO2)等生理指标,观察HIF-1α基因SNP/C958G与4周低氧训练后生理指标变化量的关联性。结果:SNP/C958G与低氧训练效果明显关联。4周低氧训练后,CG基因型受试者的V.O2max和Hb分别增加了180.30±318.08ml/min,6.53±7.80g/L,其提高幅度显著高于CC基因型(P<0.05);RBC和Hct分别提高0.46±0.66×1012/L,0.05±0.05%,其增长幅度有高于CC基因型的趋势(P<0.10),且多元方差分析结果显示,这些生理指标在低氧训练后,CG基因型受试者提高幅度上显著高于CC基因型(P<0.05);从低氧定量负荷实验血氧饱和度的变化结果鄄欤19 NP/C958G的基因型组间未显现出组间差异。结论:SNP/C958G的CG基因型可作为预测低氧训练效果的分子遗传学标记。 相似文献
4.
线粒体DNA多态性与人类运动能力的研究进展 总被引：5，自引：0，他引：5
综述了有关线粒体基因组(mtDNA)多态性与运动能力的研究：mtDNA为16569bp的双链闭环分子，含有37个基因，排列紧密，无内含子。其转录、复制受核DNA调控，同时也不同程度地影响核DNA表达；mtDNA的多样性很高的结论被进一步证实，且mtDNA的差异主要分布在群体内的个体间，而群体间的差异较小；目前研究认为，mtDNA多态性可能造成群体中有氧代谢能力的个体差异，是决定有氧能力和训练敏感性的可能分子机制之一。展示了中国运动员和汉人mtDNA HVR Ⅰ多态性，及其与运动能力关联性研究的结果，并对比分析了限制性酶切、直接测序、活细胞培养等方法对mtDNA多态性与运动能力的研究结果，发现众多研究结果还存在不少争议，仍需进一步深入研究。mtDNA作为良好的遗传标记，对其单核苷酸多态性(SNP)的分析及其与运动能力表型的关联研究和分子遗传学探讨具有重要意义和研究前景。 相似文献
5.
目的:探讨汉族优秀游泳、赛艇运动员和普通人mtDNA高变区Ⅰ SNPs在本群体中的频率分布高于10%位点的分布特点,并对两项目运动员mtDNA高变区Ⅰ SNPs与有氧工作能力进行关联分析;方法:分别以54、55和71名汉族优秀游泳、赛艇运动员和普通人为研究对象,采用PCR产物纯化后直接测序和breath by breath方法,进行mtDNA高变区Ⅰ SNPs和有氧工作能力的检测;结果:1)54名游泳和55赛艇运动员mtDNA高变区Ⅰ SNPs频率大于10%的位点分别为15和10个,其中,SNPs频率大于20%的位点有6个(两个项目位点完全相同),除位点C16167A外,其他均为常见SNPs;汉族普通人SNPs频率大于10%位点共有13个,大于20%位点有7个,其中,位点C16168A为普通人所独有;2)赛艇运动员住点C16167A的多态性频率高达92.7%,游泳运动员也达64.8%,明显高于普通人和我国优秀皮划艇运动员(P<0.05～0.001);3)游泳运动员有3个SNPs位点(T16362C、T16304C、C16167A)、赛艇运动员有2个SNPs位点(T16362C、T16223C),非剑桥序列组运动员的VO2max/BW、VEmax、O2-pluesmax、Pmax或Tmax等指标显著高于剑桥序列组运动员(P<0.05～0.01);结论:1)位点C16167A可能成为汉族游泳和赛艇运动员运动能力相关的基因标记,但还需要进一步与运动员不同身体素质和运动能力表型进行关联研究后才能做出更为确定的结论;2)位点T16362C、T16304C和C16167A与汉族优秀游泳运动员的有氧工作能力存在关联,位点T16362C、T16223C与汉族优秀赛艇运动员氧工作能力存在关联,提示以上位点,可作为对运动训练有高敏感性的遗传标记,但不同项目间存在一定差异.这一研究结果对人类有氧能力和不同个体有氧能力以及运动能力的预测、评定、及其在选材中的应用均有重要意义. 相似文献
6.
目的:选取HIF-1a基因第7内含子上的C958G单核苷酸多态(SNP/C958G)解析,并与有氧耐力训练后生理表型指标进行关联性研究,探讨该多态位点作为预测有氧耐力训练效果的分子遗传学标记的可行性.方法:实验对象为102名中国北方士兵.受试者进行18周有氧耐力训练,测试有氧耐力训练前后血红蛋白(Hb)、最大耗氧量(VO2max)及通气无氧阈(VO2 VT)等指标,应用PCR～RFLP解析HIF-1a基因SNP/C958G的基因型,采用关联(Association-Study)研究方法,研究18周有氧耐力训练前Hb、VO2m3ax及VO2 VT等指标变化量与HIF-1a基因SNP/C958G关联性.结果:HIF-1a基因SNP/C958G基因型在士兵中分布频率经卡方检验[X2(df=2)=0.20,P＞0.05]符合HaMy-Wcinberg平衡.SNP/C958G的GG基因型受试者18周有氧耐力训练后Hb、VO2 max、VT/VO2分别提高了5%、5%、4%,同时,GG基因型与CC、CG基因型受试者有氧耐力训练后Hb、VO2max、VT/VO2的变化量相比明显增加(P＜0.05).结论:HIF-1a基因SNP/C958G多态性GG基因型可作为预测有氧耐力训后Hb、VO2 Max、VT/VO2敏感性变化的分子遗传学标记. 相似文献
7.
探讨ABCA1基因M883I多态性在福建汉族女性中的分布特点及其与子痫前期患者体内ABCA1蛋白表达、血脂水平的关联性。研究对象400例,包括正常对照组、子痫前期病例组各200例。采用PCR-RFLP法测定ABCA1基因外显子区M883I在病例组及对照组中的多态性分布特点,ELISA法测定ABCA1蛋白表达水平,并检测血脂水平。结果:ABCA1基因M883I多态性对子痫前期的发病率无显著影响,但子痫前期患者中MI+II基因型血清ABCA1蛋白浓度及外周血HDL-C、Apo A1均明显高于MM基因型,差异显著(P<0.05)。结果表明:ABCA1基因M883I在福建汉族女性中,I等位基因可提高血清中ABCA1蛋白的表达,使血液中HDL-C及Apo A1水平升高,从而降低了子痫前期合并血脂代谢紊乱的风险性。 相似文献
8.
针对标签SNP选择过程中存在时间复杂度高、重构准确度低以及缺乏生物含义等不足,本文提出了一种基于多位点连锁不平衡的标签SNP选择方法,该方法首先利用最小等位基因频率等指标对数据集进行预处理,排除噪声位点等,然后根据标签SNP选择过程的特点设计并改进了蚁群算法,以获取候选标签子集,最后,为了进一步提高重构准确度,本文以重构准确度为目标,利用支持向量机作为学习模型,采用后向淘汰策略对候选标签子集进行精选。实验结果表明,先过滤再精选的策略,不仅降低了时间复杂度,而且在样本重构准确度也有一定程度优势。 相似文献
9.
为了使构造候选标签SNP子集既包含最多SNP位点,又保证包含的冗余信息尽可能少,本文结合单体型数据及标签SNP选择的特点,依据连锁不平衡度量这一重要遗传现象,以多位点连锁不平衡度量值为优化目标,提出了一种改进的蚁群组合优化算法,提高了搜索组合空间的效率。 相似文献
10.
《西安体育学院学报》2014,(4):469-475
目的探讨DICER基因微小RNA结合区域单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与有氧运动能力表型的关联。方法选择178名大学新生进行18周的长跑训练,测定训练前后最大摄氧量绝对值(VO2max)、摄氧量相对值(rVO2max);进行跑节省化实验测定12 km/h跑速下的RE各项指标;同时测定训练前后受试者心室结构和功能相关指标。采用PCR-RFLP基因分型技术检测DICER基因rs1057035位点多态性。采用荧光素酶报告基因系统对rs1057035位点进行功能研究。结果 DICER基因rs1057035多态位点与VO2max、RE、心室结构和功能相关指标的初始值没有关联,但是与VO2max、心室结构和功能相关指标的训练敏感性有关联。长跑训练后,TC+CC基因型受试者VO2max和rVO2max变化量显著高于TT基因型者;TC+CC基因型受试者心室结构指标ESD、IVSS、PWD、LVM和LVMI变化量显著高于TT基因型者;TC+CC基因型受试者心室功能指标SV、EF变化量显著高于TT基因型者,而T变化量则显著低于TT基因型者;经协方差分析,这些差异均具有统计学意义(P<0.05)。另外,基因功能研究显示,与rs1057035位点T基因型相比,C基因型显著降低DICER基因的表达活性。结论 DICER基因rs1057035多态位点与研究对象长跑训练后有氧运动能力表型存在着关联,长跑训练后TC+CC基因型者VO2max以及部分心室结构和功能改变显著高于TT基因型者,该位点多态性可以成为人群训练敏感性的分子遗传学标记。 相似文献