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1.
目的:研究猪PIT-1基因多态性及其对生长性状的遗传效应,旨在寻找改良猪生长性能的分子标记。方法:采用PCR-RFLP方法检测猪PIT-1基因的单核苷酸多态性(SNP),并分析基因多态性与生长性状的关联性。结果:猪PIT-1基因的Rsa I酶切位点存在多态性。其中,杜洛克猪未检测到AA型,BB基因型频率高于AB型,等位基因B频率高于等位基因A,SNP处于低度多态(PIC0.25);淮猪新品系未检测到BB型,AA基因型频率高于AB型,等位基因A频率高于等位基因B,SNP处于低度多态(PIC0.25);杜洛克猪×淮猪新品系未检测到BB型,AB基因型频率高于AA型,等位基因A频率高于等位基因B,SNP处于中度多态(0.25PIC0.5)。关联分析表明,PIT-1基因型对猪平均日增重和饲料转化率的遗传效应都未达到显著水平(P0.05)。结论:杜洛克猪、淮猪新品系、杜洛克猪×淮猪新品系PIT-1基因Rsa I酶位点都存在多态性,但PIT-1基因对猪生长性状没有显著影响。 相似文献
2.
目的:探讨LDB3(LIM domain binding 3)基因多态性与中国汉族特发性扩张型心肌病发病的相关性,并分析LDB3基因多态性对患者临床表现和植入型心律转复除颤器(ICD)植入的影响。创新点:首次明确LDB3基因多态性与中国汉族特发性扩张型心肌病发病密切相关,发现了三个与脑钠肽、舒张压、左室射血分数相关的多态性位点和一个与植入心律转复除颤器相关的多态性位点。方法:本研究纳入我院159例中国汉族特发性扩张型心肌病患者和247例无亲缘关系健康对照并收集基线临床资料。提取外周血DNA后,聚合酶链式反应扩增LDB3基因的14个外显子,经Sanger一代测序,获得基因突变位点。通过关联分析,研究基因多态性与特发性扩张型心肌病发病之间的相关性。根据连锁不平衡系数和基因分布频率进行单倍体分析,研究不同单倍体分型对特发性扩张型心肌病发病的影响。结论:在LDB3基因多态性分析中,发现9个多态性位点符合哈代-温伯格平衡。其中rs4468255位点多态性与中国汉族特发性扩张型心肌病发病密切相关。rs11812601、rs56165849和rs3740346位点多态性与患者舒张压、左室射血分数存在显著关联(P0.05)。且携带rs4468255多态性的患者更倾向于安装植入型心律转复除颤器。 相似文献
3.
采用PCR-RFLP方法分析了太湖猪(二花脸)群体中生长激素(growth hormone,GH)、心脏脂肪酸结合蛋白(heart fatty acid-binding protein,H-FABP)和肌细胞生成素(Myogenin,MyoG)基因的多态性.结果表明:在检测的二花脸群体中,GH基因经DraⅠ、MspⅠ酶切无多态性,ApaⅠ酶切出现2个等位基因、3种基因型,基因型频率呈AA>AB>BB的趋势,等位基因A的基因频率大于等位基因B.MyoG基因在PCR1/MspⅠ位点上,基因型AB占据一定的优势;在PCR2/MspⅠ位点上,等位基因A占据绝对的优势,基因型频率趋势为AA>AB>BB.H-FABP基因的HinfⅠ位点上,等位基因h的基因频率有一定的优势.经χ2适合性检验表明,GH、MyoG、H-FABP3个基因在太湖猪(二花脸)群体中的分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05). 相似文献
4.
目的探讨慢性心力衰竭不同中医证型与ACE基因多态性分布间的相关性。方法选择慢性心力衰竭患者55例,中医辨证分为心阳气虚型、气虚血瘀型、阳虚水犯型及心阳虚脱型,并采用PCR方法检测血管紧张素转化酶(ACE)基因多态性。结果ACE基因型及等位基因频率在心阳气虚型和气虚血瘀型间无显著性差异(P>0.05),而在心阳气虚型与阳虚水犯型、心阳虚脱型以及气虚血瘀型与阳虚水犯型、心阳虚脱型间均有显著性差异(P<0.05)。结论中医证型与ACE基因多态性有关联。ACE基因多态性可作为慢性心力衰竭中医辨证分型的客观化指标依据。 相似文献
5.
目的:旨在对巴克夏猪、淮猪及其杂交F1代进行氧烷基固(HAL)多态性检测.方法:选用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对巴克夏猪、淮猪(霍寿黑猪)以及它们杂交F1代巴淮猪HAL基因Hha I酶切位点多态性进行检测.结果:3个猪群都只检测到HALNHALN、HALNHALn基因型,未检测到HALnHALn纯合基因型,均处于低度多态(PIC<0.25).巴淮猪HALNHALN基因型频率(0.9238)和HALNHALn基因型频率(0.0762)介于巴克夏猪HALNHALN(0.9687)、HALNHALn(0.0313)和淮猪HALNHALN(0.8947)、HALNHALn(0.1053)基因型频率之间,淮猪等位基因HALn频率(5.26％)高于巴淮猪HALn频率(3.81％)和巴克夏猪HALn频率(1.56％).结论:在巴克夏猪、淮猪及它们的F1代巴淮猪中均检测到了杂合子HALN HALn,且淮猪等位基因H A Ln频率较高,应加快对猪氟烷基因的筛选和净化. 相似文献
6.
目的:研究冠心病患者MBL基因启动子区-221(Y/X)位点单核苷酸多态性,探讨冠心病的可能致病机制.方法:提取57例健康对照者和72例冠心病患者外周血基因DNA,采用PCR-RFLP法检测MBL基因启动子区-221位点的多态性,行非变性的聚丙烯酰胺凝胶电泳对该位点多态性进行分析.结果:72例冠心病患者MBL基因启动子区-221位点X/Y、Y/Y和X/X基因型分别占69.44%、15.28%和15.28%;57例健康对照者在-221位点X/Y、Y/Y和X/X基因型分别占77.19%、1.75%和21.05%.经统计学分析,冠心病组、健康对照组在-221位点X/X和X/Y基因型频率比较差别无统计学意义;Y/Y基因型频率比较差别有显著性统计学意义(P<0.05).结论:MBL基因启动子区-221位点的多态性可能参与了冠心病的发生、发展过程. 相似文献
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研究血管内皮生长因子(VEGF)936*T/C基因多态性与胃癌之间的关系,了解该基因多态性对胃癌生成及发展的影响。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测胃癌患者和健康者外周血的VEGF936*T/C基因型。结果,胃癌患者外周血中VEGF936*T/C基因型或等位基因与健康者相比无差异(精确概率法计算基因型P=0.226;卡方检验等位基因x2=2.934,P=0.087)。Ⅲ、Ⅳ期病理分期患者C/C基因型和C等位基因比例(66.7%和82.0%)明显大于Ⅰ、Ⅱ期(12.9%和1.2%),两者差异有统计学意义(基因型:x2=14.215,P=0.000;等位基因:x2=28.430,P=0.000)。结果表明,VEGF936*C/C基因多态性与胃癌的生成无关,而与胃癌的进展相关。 相似文献
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Jie DING Hui XU Xiang YIN Fu-rong ZHANG Xiao-ping PAN Yi-an GU Jun-zhu CHEN Xiao-gang GUO 《Journal of Zhejiang University. Science. B》2014,(3)
研究目的:系统评价雌激素受体α基因PvuII基因多态性与冠心病的关系。创新要点:目前关于雌激素受体α基因PvuII基因多态性(c.454-397TC)与冠心病的关系仍存在争议。因此本研究针对这一问题系统收集国内外符合纳入与排除标准的研究,通过meta分析,系统地评估雌激素受体α基因PvuII基因多态性与冠心病的关系。研究方法:针对研究问题系统检索国内外相关数据库,根据事先制定的纳入与排除标准及质量评价量表,筛选出符合标准的研究文献。利用STATA11.0和RevMan 5.2软件对纳入的21篇研究(包括9926病例和16710对照)进行定量分析。优势比(OR)值及95%置信区间(CI)用来衡量雌激素受体α基因PvuII基因多态性与冠心病的关系。重要结论:Meta分析结果提示,雌激素受体α基因ESR1 PvuII基因多态性与冠心病的关系在研究的整体人群中有重要意义。地区亚组分析显示,在亚洲人群中,雌激素受体α基因PvuII基因多态性与冠心病相关,然而这种相关性不存在于西方人群。 相似文献
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ApoE基因多态性和运动与血脂异常的关系 总被引：1，自引：0，他引：1
载脂蛋白E有ApoE2、ApoE3和ApoE4三种主要的异构体,有ε2、ε3和ε4三种常见的等位基因,其基因编码可形成ApoE2/2、ApoE3/3、ApoE4／4三种纯合子表型和ApoE3／2、ApoE4/3、ApoE2／4三种杂合子表型．不同种族间ApoE等位基因的频率和基因型频率都不同．载脂蛋白E基因多态性是个体间血脂水平差异的常见遗传因素,与个体间血脂代谢和血脂异常的发生存在有一定的关联．此外,载脂蛋白E基因多态性可调节运动对血脂的影响作用,但其机制还有待于进一步的研究． 相似文献
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ACE基因多态性与有氧耐力运动关系研究 总被引：4，自引：0，他引：4
目前普遍认为ACE(血管紧张素转换酶)的水平和心血管的形态、功能密切相关。ACE基因的多态性是人耐力素质优劣的决定性因素之一。为了解运动员血管紧张素转换酶(ACE)基因插入或缺失(I/D）多态性情况，探讨ACE基因多态性与有氧耐力可能的关系，用聚合酶链反应(PCR)技术检测20例运动员和20例健康对照者的ACE基因多态性。结果位于ACE基因16内含子的L／D多态性经PCR扩增后呈三种基因型：纯合子插入型(II）、纯合子缺失型(DD)和杂合子插入或缺失型(ID)。耐力运动员组Ⅱ基因型和Ⅰ等位基因频率显著高于健康对照组。结果表明ACE基因可能在运动员的有氧耐力中起重要作用。 相似文献
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本文对55例冠心病患者和5O例正常人作了甘油三酯、胆固醇、载脂蛋白AI,载脂蛋白B、高密度脂蛋白和高密度脂蛋白亚组分含量的测定,同时还作了全血比粘度、聚集指数、血浆比粘度、红细胞压积等血液流变学指标的测定。冠心病组和正常对照组比较,经统计学处理有显著性差异(P<0.01)。并用灵敏性和特异性两个指数将血清脂质血流变学进行比较。在血清脂质中HDL_2—Ch在病人组改变最为明显,其灵敏性为71％,特异性为92％在血液粘度中以低切粘度改变最为明显,其灵敏性为67％,特异性为88％。HDL_2—Ch可作为冠心病发病首选危险因子。血液粘度对冠心病的辅助诊断有一定参考价值,并可作为冠心病的治疗和预后判断指标,HDL_2—Ch和血液低切粘度结合起来应用,对冠心病的诊断、治疗和预后具有重要指导意义。 相似文献
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通过分离CHD患者及健康体检者外周血单个核细胞(PBMC),在含粒细胞巨噬细胞集落刺激因子(GM-CSF)、白介素4(IL-4)的培养条件下制备树突状细胞(DC),并应用流式细胞仪检测DC表面共刺激分子CD86(B7-2)的表达、混合淋巴细胞反应(MLR),检测DC对同种异体淋巴细胞的刺激能力,分析评价冠心病(CHD)患者DC的功能状态,结果表明,CHD患者DC处于激活状态,此可能是CHD发病机制之一. 相似文献
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目的：应用数目可变串联重复序列（VNTR）分子分型技术,对大理地区60株肺结核临床分离株进行分型研究,探讨大理地区菌株DNA多态性及基因型特征。方法：采用VNTR分子分型技术对60株结核分枝杆菌3个VNTR位点进行检测,应用Quantity one软件和BioNumerics 6.6软件进行聚类分析。结果：60株结核分枝杆菌可以分为4个基因群（Ⅰ群、Ⅱ群、Ⅲ群、Ⅳ群）,28个基因型。Ⅰ群占15.0%,含有5个基因型,Ⅱ群占31.7%,含有8个基因型,Ⅲ群占40.0%,含有11个基因型,Ⅳ群占13.3%,含有4个基因型。结论：大理地区的结核分枝杆菌存在基因多态性,其主要流行群为Ⅲ群。 相似文献
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目的：探讨肺炎衣原体（TWAR）与急性心梗（AMI）、心绞痛（Angina）型冠心病之间的关系。方法：采用多聚合酶链反应（PCR）技术对200例冠心病（急性心梗56例,不稳定心绞痛124例,稳定心绞痛20例）和180例非冠心病患者进行全血标本肺炎衣原体DNA检测。结果：急性心梗组肺炎衣原体DNA阳性率为73.2%,不稳定心绞痛组为52.4%,稳定心绞痛组为45.0%;对照组为21.1%,三组与对照组相比,差异均有显著性（P〈0.01,P〈0.01,P〈0.05）。结论：肺炎衣原体感染与急性心梗、心绞痛型冠心病存在密切关系。 相似文献
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INTRODUCTION Congenital heart disease (CHD) is the most common congenital disorder resulting in significant prenatal and postnatal morbidity and mortality (Gil- lum, 1994; Gembruch, 1997) and is believed to be a multifactorial disorder arising from the combined effect of genetic predisposition and environmental factors. Prenatal diagnosis of CHD is very important for both fetal prognosis and decreasing economic burden of family and society. It was demonstratedt t - l t recently that fe… 相似文献
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本文以酶联免疫吸附法(ELISA)测定了54例不同类型及不同并发症的冠心病患者与30名健康人的血浆Lp(a)浓度 心肌梗塞组和心绞痛组的Lp(a)浓度均高于对照组,并发糖尿病组Lp(a)浓度显著高于其他各组,无并发症且年龄较轻者Lp(a)浓度显著高于年龄较高者,表明血浆高Lp(a)水平是冠心病的遗传危险因素,但其升高的程度不能反映冠心病的临床类型或严重程度;并发糖尿病是老年冠心病患者血浆Lp(a)浓度升高的原因之一。 相似文献
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Objective: To explore the relationship between genetic polymorphisms in methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR), methionine synthase reductase (MTRR), the central enzymes in folate metabolism that affects DNA methylation and synthesis, and the risk of Down syndrome in China. Methods: Genomic DNA was isolated from the peripheral lymphocytes of 64 mothers of children with Down syndrome and 70 age matched control subjects. Polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism were used to examine the polymorphisms of MTHFR 677C→T, MTRR 66A→G and the relationship between these genotypes and the risk of Down syndrome was analyzed. Results: The results show that the MTHFR 677C→T polymorphism is more prevalent among mothers of children with Down syndrome than among control mothers, with an odds ratio of 3.78 (95% confidence interval (CI), 1.78～8.47). In addition, the homozygous MTRR 66A→G polymorphism was independently associated with a 5.2-fold increase in estimated risk (95% CI, 1.90～14.22). The combined presence of both polymorphisms was associated with a greater risk of Down syndrome than the presence of either alone, with an odds ratio of 6.0 (95% CI, 2.058～17.496).The two polymorphisms appear to act without a multiplicative interaction. Conclusion: MTHFR and MTRR gene mutation alleles are related to Down syndrome, and CT, TT and GG gene mutation types increase the risk of Down syndrome. 相似文献
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Smith SD Kelley PM Askew JW Hoover DM Deffenbacher KE Gayán J Brower AM Olson RK 《Journal of learning disabilities》2001,34(6):512-519
Linkage analysis has localized a gene influencing specific reading disability (dyslexia) to 6p21.3. The myelin oligodendrocyte glycoprotein (MOG) gene, which maps to this region, was selected as a candidate. Myelin oligodendrocyte glycoprotein is a membrane protein, a member of the immunoglobin superfamily, that is found on the outermost lamellae of mature myelin. Although the exact function of this protein is unknown, its presence in the central nervous system and the hypothesized relationship between dyslexia and temporal processing rate as well as a suggested relationship with intelligence made this gene a candidate for dyslexia. Analysis of the coding exons and adjacent splice sites in a subset of 22 children with dyslexia from 10 sibships found a missense mutation in exon 4 in 2 of the sibships. This change from the published sequence also occurred in 86 of 96 random controls, making it considerably less frequent in this small sample of individuals with dyslexia. Subsequent typing of this single nucleotide polymorphism (SNP) in 74 nuclear families in which at least one child had reading disability showed no significant difference in frequency from the controls, however. Sib-pair linkage analysis with these families did not show significant linkage with the SNP nor with a separate polymorphic dinucleotide repeat marker in the MOG gene (MOG31/32), but association analysis identified two alleles of MOG31/32 that were associated with reading disability phenotypes with a low level of significance. Thus, although alleles in the MOG gene may be in linkage disequilibrium with a locus that contributes to reading disability, it is unlikely that the MOG gene itself is involved. 相似文献
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