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1.
目的:研究与胰岛素抵抗有关的三个基因的多态性GPR10(G-protein-coupled re-ceptor 10)(-62 G/A)、FOXC2(Forkhead box C2)(-512 C/T)、PGC1(Peroxisome proliferatoractivated receptorγcoactivator-1)(Thr394Thr)与2型糖尿病相关性.方法:利用等位基因专一性PCR的方法,对来自上海地区的正常人和肥胖的2型糖尿病患者进行基因分型,并通过X2比较基因型频率及等位基因频率在两组人群中是否存在显著性差异.结果:GPR10基因-62G/A多态性基因型频率在糖尿病人群和正常人群中的分布分别为:糖尿病人AA 14、AG 39、GG 34;正常人AA 2、AG 44、GG 42,具有显著性差异,等位基因频率分布为:糖尿病人A 67 G107、正常人A48、G 128,也有显著性差异.结论:GPR10基因-62G/A多态性可能与2型糖尿病相关,但该结果仍有待于进一步扩大样本量进行验证. 相似文献
2.
目的:检测分析EGR1和LAMA2基因序列中单核苷酸多态性位点(SNP)在中国汉族人病理性高度近视的遗传机制中的作用。创新点:检测了EGR1基因外显子序列中的SNP,验证了其与高度近视发病无关联;检测了LAMA2基因中热点区域中的三个SNP,发现在我国汉族人群中,这几个SNP与高度近视发病的遗传机制无关,与先前国外报道结果不同。方法:收集167个高度近视核心家系以及485例散发高度近视患者和499例正视眼对照者。根据Hap Map单倍型数据库以及先前的研究结果选择标签SNP(图1和2),测定所收集患者的相应基因型,采用Haploview和卡方分析软件作关联分析,并以关联分析效能软件计算本研究的计算效能(表3和4)。结论:本研究在汉族人高度近视人群中未检测到阳性关联信号,需要进一步的研究深入验证。 相似文献
3.
目的:研究猪PIT-1基因多态性及其对生长性状的遗传效应,旨在寻找改良猪生长性能的分子标记。方法:采用PCR-RFLP方法检测猪PIT-1基因的单核苷酸多态性(SNP),并分析基因多态性与生长性状的关联性。结果:猪PIT-1基因的Rsa I酶切位点存在多态性。其中,杜洛克猪未检测到AA型,BB基因型频率高于AB型,等位基因B频率高于等位基因A,SNP处于低度多态(PIC0.25);淮猪新品系未检测到BB型,AA基因型频率高于AB型,等位基因A频率高于等位基因B,SNP处于低度多态(PIC0.25);杜洛克猪×淮猪新品系未检测到BB型,AB基因型频率高于AA型,等位基因A频率高于等位基因B,SNP处于中度多态(0.25PIC0.5)。关联分析表明,PIT-1基因型对猪平均日增重和饲料转化率的遗传效应都未达到显著水平(P0.05)。结论:杜洛克猪、淮猪新品系、杜洛克猪×淮猪新品系PIT-1基因Rsa I酶位点都存在多态性,但PIT-1基因对猪生长性状没有显著影响。 相似文献
4.
目的:蛋用鹌鹑VIPR-1基因单核苷酸多态性(SNP)研究。创新点:首次开展蛋用鹌鹑VIPR-1基因多态性研究,发现了两个与蛋重相关的多态性位点。方法:以VIPR-1基因设计引物,进行聚合酶链式反应–限制片段长度多态性分析,获得基因突变位点。并通过关联性分析,研究基因多态性与繁殖性状之间的相关性。结论:在个体数为443个(202只L个体、196只H个体和45只野生鹌鹑个体)的群体中发现两个突变位点(G373T和A313G),且两位点间存在微弱的连锁不平衡。相关性分析表明,SNP多态性与鹌鹑蛋重之间存在明显的相关性。组成的7个主要二倍型中,含有h1h2(GGGT)的个体总是表现为较小的蛋重及较大的产蛋数。 相似文献
5.
目的:揭示转基因水稻全基因组遗传变异的特征与频率。创新点:通过单核苷酸分辨率揭示了农杆菌介导法转化水稻植株全基因组水平遗传变异的类型和频率以及外源DNA的整合模式。方法:应用Illumina Hiseq2000高通量测序技术测定了5个T0代转基因水稻株系的基因组序列。结合生物信息学分析和聚合酶链反应(PCR)扩增,以及Sanger测序,我们检测和验证单核苷酸多态性(SNP)和Indel变化类型和数量,转移DNA(T-DNA)及其载体骨架序列和转座子整合位点及特征,大片段的结构变异等遗传变异。结论:结果表明,农杆菌介导的水稻遗传转化,除T-DNA整合到水稻基因组外,还存在载体骨架整合现象;每个转基因水稻基因组的变异(SNP和小片段的缺失插入)数目为338–1774,与报道的组培过程中产生的变异类似;转基因水稻基因组仅存在Tos17转座子数量的变化,未检测到其他转座子数目和位置的变化。 相似文献
6.
目的:研究张家口地区2型糖尿病患者的易患因素,为糖尿病的病因、发病机制、预防的研究提供依据。方法:采用抽样分层横断面现场调查方法对张家口地区40岁以上人群进行问卷调查,并进行口服75g葡萄糖耐量实验。结果:张家口地区40岁以上人群T2DM的患病率为5.86%,糖耐量减低(IGT)患病率为10.43%。T2DM患病率与糖尿病家族史、肥胖、受教育程度、高血压密切相关,与性别、职业、吸烟无显著相关。结论:多种因素参与了T2DM的发生。 相似文献
7.
2型糖尿病临床用药的正确选择 总被引：1，自引：0，他引：1
目的:探讨正确合理应用口服降糖药对2型糖尿病(T2DM)患者快速降低血糖(BG),降低T2DM并发症的临床意义.方法:2002.10～2004.10月河北北方学院(原张家口医学院)校医院门诊及住院108例T2DM患者治疗前及治疗5周后进行空腹血糖(FBG)、餐后血糖(PBG),糖化血红蛋白(HbA1c),尿白蛋白(ALB),尿酮体及血脂测定.结果:所有病患治疗5周后各项检测指标均较治疗前有明显改善.结论:正确合理用药对预防或延缓并发症出现有积极的意义. 相似文献
8.
Shuang LIANG Xue-lai WANG Ming-yang ZOU Han WANG Xue ZHOU Cai-hong SUN Wei XIA Li-jie WU Takashi X. FUJISAWA Akemi TOMODA 《Journal of Zhejiang University. Science. B》2014,(3)
研究目的:ZNF533、DOCK4和IMMP2L在大脑发育过程中起到非常重要的作用,是孤独症研究的候选基因。高加索人群的研究结果发现,ZNF533、DOCK4和IMMP2L基因的5个单核苷酸多态性(SNP)位点与孤独症高度相关。为了探讨上述位点是否与中国孤独症发生相关,我们开展了东北汉族孤独症的核心家系研究。创新要点:孤独症候选基因多态位点的研究结果通常很难得到重复。本研究首次在中国东北汉族人群中验证了与高加索人群孤独症密切相关的候选位点。这一结果对孤独症的研究具有重要指导意义。研究方法:利用SNaPshot的方法,检测了中国东北汉族370个核心家系中ZNF533(rs11885327、rs1964081)、DOCK4(rs2217262)和IMMP2L(rs12537269、rs1528039)的分布情况,利用传递不平衡检验(TDT)分析了这些多态位点与孤独症发生的相关性。重要结论:ZNF533和DOCK4基因多态性与中国北方汉族孤独症发生存在显著关联。 相似文献
9.
Kai-fa TANG Yi-li ZHAO Shang-shu DING Qi-fei WU Xing-yang WANG Jia-qi SHI Fa SUN Jun-ping XING 《Journal of Zhejiang University. Science. B》2015,16(3):191-197
目的:探讨细胞色素P450 2D6*10(CYP2D6*10)基因遗传多态性,并评估其对他莫昔芬联合十一酸睾酮治疗特发性少精男性不育症患者血清性激素、精液参数及自然妊娠率的影响。方法:该病例对照研究包括230例特发性少精男性不育患者和147例正常对照。病例组服用枸橼酸他莫昔芬20 mg/d和十一酸睾酮40 mg/d,疗程共6个月。采用Hph I内切酶对CYP2D6*10基因聚合酶链式反应(PCR)产物进行内切后,从而对其分型。分别于研究开始时、3月及6月分别检测研究对象性激素水平、精液参数及配偶自然妊娠率。结论:CYP2D6*10基因突变型特发性少精男性不育患者接受他莫昔芬联合十一酸睾酮疗效较基因野生型组差。 相似文献
10.
应用聚合酶链反应(PCR)研究了103例冠心病患者和100例正常人载脂蛋白B(apoB)基因上四个位点的遗传多态性及其与冠心病的关联。结果显示:(1)apoB基因上xbaI和EcoRI酶切位点的少见x~ 和E~-等位基因,VNTR的3＇VNTR-B等位基因不同程度地与冠心病有关联。(2)xbaI酶切位点的多态性与Ins/Del多态性及VNTR多态性呈联锁不平衡关系,多个突变点共位于同一染色体上时冠心病的危险性明显增加。(3)基因单体型对冠心病的危险性具有独立判别意义。综上结果提示,apoB基因可能是冠心病多基因中的一个易感基因。 相似文献
11.
《学周刊C版》2017,(16):21-23
目的:探讨2型糖尿病(Type 2 diabetes mellitus,T2DM)患者血糖波动情况与脑功能的相关性。方法:选取2015年8月-2016年9月就诊于陆军总医院内分泌科2型糖尿病患者31例(T2DM组),选择健康志愿者(医院体检)28例作为对照组。通过3.0T磁共振扫描仪监测并收集受试者自发大脑活动变化数据,运用低频振荡幅度法(Amplitude of low frequency fluctuations,ALFF)对数据进行处理,采用Pearson相关性分析比较相应脑区ALFF值与血糖波动的关系。结果:Pearson相关分析提示T2DM患者日内平均血糖波动幅度(MAGE)与左侧后扣带回、左侧顶下小叶ALFF值呈负相关(r=-0.313、-0.375,P<0.05)。结论:日内平均血糖波动幅度(MAGE)对2型糖尿病患者脑功能活动产生影响,可能与抑郁的发生有关。 相似文献
12.
目前随着社会物质生活水平的提高，糖尿病（Diabetes mellitus,DM）的发病率在逐渐稳步上升，按照国际糖尿病联盟的预测，从2013年至未来的20年，全世界DM的患者将增至近6亿人。中国DM人数占全世界DM患病人数的1/3，其中95%为2型糖尿病（Type 2 diabetes mellitus, T2DM）。DM患者患痴呆、阿尔茨海默症（Alzheimer’s disease,AD）和血管性痴呆的风险高于糖耐量正常的患者，科学管理DM有助于预防痴呆。目前有关T2DM伴认知障碍（Cognitive impairment,CI）(T2DM+CI)的发病机制尚不清楚。文章就T2DM+CI的研究进展进行文献综述。 相似文献
13.
目的:评估血小板受体基因P2RY12常见突变位点单倍体分型对急性冠脉综合征患者氯吡格雷用药后血小板反应性的影响。创新点:首次在中国人群中对包含调控基因在内的五个常见P2RY12突变位点进行单倍体分析,并且校正了CYP2C19基因多态性的影响,发现P2RY12常见基因位点联合突变可降低氯吡格雷用药后血小板高反应性发生率,且作用在不吸烟人群中更明显。方法:连续入选180例接受氯吡格雷药物治疗的急性冠脉综合征患者,利用血栓弹力图法检测患者用药后血小板反应性,将用药后血小板抑制率30%定义为血小板高反应性(HTPR)。用多重连接酶检测反应(LDR)技术,对覆盖P2RY12调控基因在内的五个基因位点(rs6798347、rs6787801、rs6801273、rs6785930和rs2046934)以及CYP2C19常见的三个等位基因(*2、*3和*17)进行基因分型。根据连锁不平衡系数和基因分布频率进行单倍体分析,观察在校正CYP2C19基因多态性影响后,不同P2RY12单倍体分型对氯吡格雷用药后HTPR的影响。结论:将P2RY12基因rs6798347、rs6787801、rs6801273和rs6785930四个紧密连锁的单核苷酸多态性(SNP)分为六个常见单倍体分析(H_0~H_5,表4)。单倍体分型与氯吡格雷用药后HTPR发生率显著相关,与H_0型相比,H_1型HTPR发生率显著降低,而rs2046934对HTPR发生率无显著影响(表5),且在不吸烟组中单倍体分型对HTPR影响更明显(图1)。综上所述,P2RY12基因rs6798347、rs6787801、rs6801273和rs6785930单倍体分型与氯吡格雷用药后HTPR显著相关。 相似文献
14.
目的:通过检测奶牛CD4基因选择性剪接,为研究CD4基因的结构和功能打下基础。方法:采集奶牛尾静脉血,提取血液总RNA后反转录成cDNA。通过反转录PCR扩增和测序,以鉴定CD4基因剪接体和单核苷酸多态性。结果:通过序列比对分析,发现奶牛CD4基因外显子8处存在缺失,扩增的两种CD4mRNA序列长度相差122bp(整个外显子8缺失)。另外,在牛CD4基因外显子8处检测到1个碱基突变(C/A)。结论:奶牛CD4基因发现两种相差外显子8的剪接体,并检测到1个SNP。 相似文献
15.
目的:探讨LDB3(LIM domain binding 3)基因多态性与中国汉族特发性扩张型心肌病发病的相关性,并分析LDB3基因多态性对患者临床表现和植入型心律转复除颤器(ICD)植入的影响。创新点:首次明确LDB3基因多态性与中国汉族特发性扩张型心肌病发病密切相关,发现了三个与脑钠肽、舒张压、左室射血分数相关的多态性位点和一个与植入心律转复除颤器相关的多态性位点。方法:本研究纳入我院159例中国汉族特发性扩张型心肌病患者和247例无亲缘关系健康对照并收集基线临床资料。提取外周血DNA后,聚合酶链式反应扩增LDB3基因的14个外显子,经Sanger一代测序,获得基因突变位点。通过关联分析,研究基因多态性与特发性扩张型心肌病发病之间的相关性。根据连锁不平衡系数和基因分布频率进行单倍体分析,研究不同单倍体分型对特发性扩张型心肌病发病的影响。结论:在LDB3基因多态性分析中,发现9个多态性位点符合哈代-温伯格平衡。其中rs4468255位点多态性与中国汉族特发性扩张型心肌病发病密切相关。rs11812601、rs56165849和rs3740346位点多态性与患者舒张压、左室射血分数存在显著关联(P0.05)。且携带rs4468255多态性的患者更倾向于安装植入型心律转复除颤器。 相似文献
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目的:通过亚铁螯合酶(FECH)基因突变检测和核苷酸多态性分析确诊疾病,分析中国人群中红细胞生成性原卟啉病(EPP)的基因谱。创新点:通过FECH基因检测和多态性分析可精准诊断EPP这一罕见病,可减少漏诊误诊。另外,本研究扩充了中国EPP患者FECH基因突变谱。方法:选取北京协和医院就诊疑似EPP患者两例,采用聚合酶链反应(PCR)扩增FECH基因和5-氨基酮戊酸合成酶(ALAS2)基因并进行测序,同时在美国国立生物技术信息中心(NCBI)网站中比对基因突变情况,并行单核苷酸多态性(SNP)分析;通过荧光分光光度计检测其血浆中荧光激发峰值;检测血细胞内游离原卟啉浓度;临床评估皮肤对日光的光敏性。并对1名患者的FECH基因突变和SNP进行家系分析。结论:患者A的FECH基因cD NA中第973位碱基A缺失,造成病人的氨基酸序列从324位后发生框移突变;患者B的FECH基因cD NA中第1232位GT突变,造成病人411位的半胱氨酸转变为苯丙氨酸(图3)。结合两例患者皮肤光敏性损害(图1)、游离原卟啉增高、血浆荧光激发峰值在630~634 nm处出现(图2)和ALAS2基因未突变的特征,明确诊断为EPP。同时发现多个核苷酸突变,包括c.798 CG、c.921 AG、IVS1-23 CT、IVS3+23 AG、IVS9+35 CT和IVS3-48 TC(表1)。本研究通过基因鉴定和SNP分析,结合临床特征可精准诊断EPP这一罕见病,并扩充了中国EPP患者FECH基因突变谱。 相似文献
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目的:探讨嘌呤能离子通道型受体7(P2X7R)在链脲佐菌素(STZ)诱导的1型糖尿病(T1DM)小鼠早期发生的机械痛性神经病变中的作用。创新点:探讨脊髓P2X7R在T1DM产生痛性神经病变的早期阶段所起的作用,将有望为研究糖尿病痛性神经病变药物提供新的靶点。方法:本实验采用健康雄性C57BL小鼠与P2X7RKO小鼠(体重20～23克,从20点至次日8点隔夜禁食12小时)为研究对象,连续三天腹腔注射STZ(浓度为100 mg/kg),从而制备T1DM动物模型。如果空腹血糖11.1 mmol/L且三周后小鼠机械痛阈值明显下降,则表示模型制备成功。在小鼠机械痛阈下降的对应时间点,取腰段脊髓背角,采用蛋白质印迹法(western blot)和免疫组化方法测定P2X7R的表达情况。同时,在发生机械痛阈值下降的第3周时间鞘内给予其拮抗剂A740003,并进行机械刺激从而观察其痛阈值的变化。结论:STZ诱导的T1DM动物模型在早期表现为显著的机械诱发痛,并伴随脊髓背角P2X7R表达上调;在痛阈下降期鞘内给予其拮抗剂A740003可抑制糖尿病小鼠的痛行为。与腹腔注射STZ形成T1DM的C57BL/6小鼠相比,P2X7R基因敲除的糖尿病小鼠早期机械痛阈值下降的时间延迟,程度减轻。因此,我们推测P2X7R可能参与了STZ诱导的糖尿病小鼠早期机械痛性神经病变。 相似文献
18.
研究血管内皮生长因子(VEGF)936*T/C基因多态性与胃癌之间的关系,了解该基因多态性对胃癌生成及发展的影响。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测胃癌患者和健康者外周血的VEGF936*T/C基因型。结果,胃癌患者外周血中VEGF936*T/C基因型或等位基因与健康者相比无差异(精确概率法计算基因型P=0.226;卡方检验等位基因x2=2.934,P=0.087)。Ⅲ、Ⅳ期病理分期患者C/C基因型和C等位基因比例(66.7%和82.0%)明显大于Ⅰ、Ⅱ期(12.9%和1.2%),两者差异有统计学意义(基因型:x2=14.215,P=0.000;等位基因:x2=28.430,P=0.000)。结果表明,VEGF936*C/C基因多态性与胃癌的生成无关,而与胃癌的进展相关。 相似文献
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探讨老年男性2型糖尿病(T2DM)患者血尿酸浓度与骨代谢标志物浓度、骨密度(BMD)的关系。T2DM组纳入88例50岁以上男性T2DM患者;健康人群组纳入91例平均年龄(61.25±8.43)岁的健康男性自愿者。收集研究对象的身体质量指数(BMI)、生化指标、骨钙素(OC)浓度、总Ⅰ型胶原氨基端延长肽(PINP)浓度、β-胶原特殊序列(β-CTX)浓度、股骨BMD、腰椎BMD等临床资料。比较研究对象的临床资料,并分析T2DM组尿酸浓度与各骨代谢标志物浓度、BMD之间的关系。结果显示：T2DM组尿酸、OC、PINP浓度与股骨BMD、腰椎BMD较健康人群组低;T2DM组BMI与股骨BMD存在显著正相关,尿酸浓度与PINP浓度、股骨BMD存在显著正相关。结果表明,对于老年男性T2DM患者来说,保持适当高的尿酸浓度可能是骨质疏松的保护因素。 相似文献
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目的 探讨血清高敏C反应蛋白(hsC-RP)在2型糖尿病(T2DM)发病中的作用.方法 利用ELISA方法 检测72例T2DM患者非糖尿病一级亲属(FDR)和68例健康对照者(NC)血清hsC-RP、空腹胰岛素(Fins)、空腹血糖(FPG)等.结果 FDR组血清hsC-RP水平较NC组升高(P<0.01);血清hsC-RP水平与FIns(=0.286,P<0.05)、BMI(=0.250,P<0.05)、LDL-C(=0.302,P<0.05)、TC(=0.267,P<0.05)相关.结论 hsC-RP升高是2型糖尿病发生的一个预测因子. 相似文献